Trudno wyobrazić sobie współczesne nauki biologiczne bez badań molekularnych. Sekwencjonowanie genomu przeprowadza się w indywidualnych przypadkach, ale także na wielotysięcznych grupach w celu sporządzania map genomicznych całych populacji.
O ile osobisty wydatek w kwocie 7-12 tysięcy (badanie całogenomowe) jest wciąż sporym obciążeniem, o tyle zdarza się, iż uczestnicy projektów badawczych otrzymują takie wyniki w zamian za sam udział w badaniu.
Zaawansowana technologia staje się coraz bardziej dostępna, zyskujemy dostęp do płynnej biopsji, a diagnostyka i monitorowanie onkologiczne są chyba najlepszymi przykładami tzw. medycyny personalizowanej.
W tyreologii badania genetyczne mają kluczowe znaczenie dla pacjentów i ich rodzin (!) z rozpoznaniem raka rdzeniastego tarczycy.